8.1.2 Профилактика отслоения сетчатки — синдром Штиклера

Рэйчел К. Хит Джеффри и Фред К. Chen

Синдром Стиклера (СС) — это преимущественно наследуемое заболевание соединительной ткани, которое может поражать глазную, ушную, орофациальную и костную системы. У меньшинства нет семейного анамнеза мутации de novo.[1] Своевременная диагностика дает возможность провести профилактическое лечение для предотвращения регматогенной отслойки сетчатки (RRD). В этой главе кратко описываются отбор пациентов, сроки и методы профилактики.

Современный стандарт лечения СС включает молекулярную диагностику, основанную на вариантах генов коллагена II, IX и XI типов, достижимую более чем у 96% обследованных пациентов.[2] Системные признаки являются вспомогательными, но не существенными для постановки диагноза. Большинство (80%) из-за мутаций COL2A1, известных как SS типа 1.[2] SS может проявляться ранней миопией, глаукомой, клиновидной катарактой или случайной дегенерацией периваскулярной решетки. При отсутствии лечения до 50% случаев развивается ЗПР, и 70-80% из них являются двусторонними, обычно из-за гигантских разрывов сетчатки (ОТО) во 2-й и 3-й декаде. Они часто могут быть связаны с пролиферативной витреоретинопатией (ПВР), требующей многократных операций. Когда ЗПР возникает в одном глазу, в 80% случаев ЗПР развивается в другом глазу в среднем через 4 года.[2] Следовательно, всем молекулярно подтвержденным СС следует предлагать профилактику РЗП.

В то время как РРПГ обычно проявляется в возрасте от 10 до 30 лет, РРПГ может развиться уже в возрасте 6 недель. При планировании двустороннего профилактического лечения у ребёнка с последовательностью Пьера Робена следует учитывать риск общей анестезии. При лечении РРПГ настоятельно рекомендуется профилактическое лечение второго глаза. Учитывая, что РРПГ может развиться даже у людей старше 50 лет, взрослым с синдромом Шегрена любого возраста следует предлагать профилактическое лечение. Средний возраст начала профилактики в крупнейшей серии случаев составил 10–15 лет (в диапазоне от 10 месяцев до 50 лет).2 Хотя некоторые врачи проводят профилактическую лазерную терапию только у пациентов с мутациями COL2A1, данные Линтона и др.[3] свидетельствуют о том, что СС 2-го типа также следует лечить. У пациентов с мутациями COL11A1 Линтон и др.[3] обнаружили, что частота рецидивирующих переломов шейки бедра составила 40% без профилактической лазерной терапии по сравнению с 15% при профилактической лазерной терапии.

Профилактические процедуры направлены на укрепление спаек между сетчаткой и пигментным эпителием сетчатки (ПЭС) с помощью криотерапии или лазерной фотокоагуляции в зубчатой зоне. Кембриджский (Англия) протокол предусматривает нанесение сплошного ряда криотерапевтических точек на 360° через конъюнктиву в месте соединения сетчатки с плоской частью. Манчестерский (Англия) протокол требует 3-4 лазерных ряда позади зубчатой линии на 360°.[3] Лазер должен создавать кольцевую решётку, но не радиальную решётку, которая простирается позади экватора. Чикагский (США) протокол, также известный как расширенный лазер на стекловидное тело (EVBL), предполагает лазерные ожоги с интервалом от ½ до 1 размера пятна, чтобы покрыть сетчатку между зубчатой линией и экватором.[4] Решётчатые повреждения позади экватора не лечатся. Бирмингемский (США) протокол, также известный как модифицированный круговой обжиг ora secunda (OSC), использует лазерную сетку (с шагом в 1 точку), которая простирается от 2 мм спереди до 4 мм сзади, до ora, примерно на полпути к воронке [5]. Через три месяца после OSC лазерная сетка продлевается до воронки и между ней, чтобы обеспечить защиту как от GRT, так и от разрывов задней части сетчатки (В таблице 1) перечислены плюсы и минусы этих подходов и их результаты. В некоторых центрах при лечении РРД на другом глазу используется 6-миллиметровая кольцевая криотерапия для лечения поражений сетчатки. [6] (На рисунке 8.1.2.1) показан пациент с синдромом Стиклера 1-го типа до (A) и после (B) расширенного лазерного лечения стекловидного тела (или чикагского протокола).

РРПГ может развиться в 10% глаз, прошедших профилактическое лечение. Обычно это происходит из-за атрофических круглых отверстий или множественных небольших разрывов в форме подковы, расположенных позади зоны криотерапии или лазера. Это может произойти как через 25 дней, так и через несколько десятилетий после профилактического лазерного лечения. Профилактические лазерные методы, охватывающие зону до экватора, могут обеспечить более надежную защиту от РРПГ из-за разрывов в задней части глаза. Пациентов следует информировать о том, что профилактические методы не устраняют риск РРПГ.

Рисунок 8.1.2.1 Синдром Стиклера 1-го типа до (A) и после (B) расширенного лазерного воздействия на стекловидное тело (или Чикагского протокола).